BRCA mutasiyası və irsi ginekoloji xərçəng riski

Ginekoloji xərçənglərin bir hissəsi irsidir, yəni ailədə nəsildən-nəslə keçən gen dəyişiklikləri ilə bağlıdır. Bunların ən çox tanınanı BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyalardır.

BRCA genləri nə edir?

BRCA genləri normalda zədələnmiş DNT-ni bərpa edir və xərçəngin qarşısını almağa kömək edir. Bu genlərdə mutasiya olduqda hüceyrələrin xərçəngə çevrilmə riski artır.

Risk nə qədər artır?

Ümumi əhalidə yumurtalıq xərçəngi riski 1–2% civarındadır. BRCA1 mutasiyası olan qadınlarda bu risk ömür boyu təxminən 40%-ə, BRCA2 mutasiyasında isə təxminən 15%-ə qədər yüksələ bilər. Döş xərçəngi riski də əhəmiyyətli dərəcədə artır.

Kimlər genetik test etdirməlidir?

• Ailəsində yumurtalıq xərçəngi olan qadınlar

• Yaxın qohumlarında gənc yaşda döş xərçəngi olanlar

• Ailədə həm döş, həm yumurtalıq xərçəngi olanlar

• Ailədə kişilərdə döş xərçəngi olanlar

• Ailədə BRCA mutasiyası artıq təsdiqlənibsə

• Özündə yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulanlar

Mutasiya aşkarlanarsa nə etməli?

Mutasiya daşımaq xərçəng olacağı demək deyil, amma xüsusi nəzarət planı tələb edir. Bu plana döşlərin müntəzəm müayinəsi və riski azaldan seçimlər daxildir. Ən effektiv seçimlərdən biri doğum planı tamamlandıqdan sonra yumurtalıqların və uşaqlıq borularının profilaktik çıxarılmasıdır. Bu əməliyyat adətən laparoskopiya ilə aparılır. Qərar genetik məsləhətçi və onkoginekoloq ilə birlikdə verilir.

Lynch sindromu

Digər vacib irsi vəziyyət Lynch sindromudur. Bu sindrom endometrium, yumurtalıq və bağırsaq xərçəngi riskini artırır və ayrıca nəzarət proqramı tələb edir.

Ətraflı oxuyun: Yumurtalıq xərçəngi · Endometrium xərçəngi

Qeyd: Bu məqalə yalnız məlumat xarakterlidir və həkim müayinəsini əvəz etmir. Diaqnoz və müalicə üçün mütəxəssisə müraciət edin.